藥物不良反應(Adverse Drug Reactions, ADR)長期來都是疾病在臨床治療上的潛存問題，常見的症狀如：藥物過敏、藥物副作用都是藥物不良反應的表現。你我可能都有這樣的經驗，在服用某類藥物後，發生嗜睡、食欲不振、噁心、腹瀉或皮膚紅疹之情形，但是有少數的人卻會因為藥物不良反應產生嚴重的反應，例如：皮膚起水泡、黏膜潰爛，及全身皮膚黏膜脫落等嚴重病情等。

為了提升國人之用藥安全，行政院衛生署於2006年便成立「全國藥物不良反應通報系統」，透過教育宣導使國人、及醫護人員對於藥物不良反應有基礎之認識，同時也透過醫療院所之通報體系，使醫院用藥時得參酌病患個體之狀況，給予合理且適度的用藥，降低藥物產生不良反應之發生風險。在藥物審查法規方面亦規定，藥物上市前必須經過嚴格的臨床試驗，以確保病患在使用藥物無安全上之疑慮。但對於不同的病患個體用藥，亦可能因基因上的微小差異，引起對藥物代謝的不同反應，並形成不同的臨床症狀。在過去原因未明之情形下，多以個人體質差異解釋之；然，隨著人類基因定序完成後，透過科學研究乃發現基因差異會影響藥物反應的全貌。因此，藥物基因學(Pharmacogenomics)的研究便應運而生。

近年隨著藥物基因學的蓬勃發展，已證實人體因基因體上的差異，除了造成體型、外表、體態等差異外，對於藥物也會產生不同的反應狀況，影響藥物的治療成效 如：藥物的代謝能力、藥物的不良反應等。一般而言，針對某一疾病施予藥物時，對於大部份病患都能有效改善病狀，但對於少數病患卻會發生藥效不佳或是產生副作用的情形，輕則危害個人健康、重責影響性命安全，如圖一、藥物不良反應示意圖所示。

圖一、藥物不良反應示意圖

資料來源：降尿酸藥引發的嚴重過敏：基因標記的發現(陳垣崇)，連穎重新繪製

鑑此，如能找出引起藥物過敏的基因，便能降低人體因藥物不良反應產生的致病率及高死亡率，也能在醫師開立處方前，透過基因檢測瞭解病患之基因型中是否含有特殊基因型，並施予病患合適之處方，提高療效與安全性，降低醫療糾紛發生之機率，以使醫療資源得以充分完善運用。